孕妈一定要做的事!这对准爸妈用亲身经历告诉你染色体疾病不容小觑!

2019-09-01 11:38:06 基因检测

李静和王伟是一对普通的八零后夫妇,和大多数人一样,二十多岁的时候专注于打拼事业,等想起来要孩子的时候已经三十五岁了。怀孕后的李静王伟夫妇十分欣喜,定期去产检,却在做唐筛的时候检测出高危风险,这对夫妻一下子不知所措。医生建议李静进一步羊水穿刺做胎儿细胞核型检查,但李静迟迟无法下定主意。

图片关键词




究竟有没有方法能保障我和宝宝的健康?





李静很犹豫。唐筛检出假阳性率高,唐筛显示高危的,经确诊最后很大一部分都不是。她很担心胎儿明明健康,却又要做羊水穿刺。况且羊水穿刺虽然检查结果是目前最精准的,但有0.5%的几率会导致流产,虽说几率很低,但身为高龄产妇的李静并不希望承受任何一点风险。

 

苦恼的李静在朋友圈说了这事,有朋友建议她去做NIPT。李静并不知道NIPT是什么,上网查了一下,NIPT全称胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测。李静一看零风险,抱着试一试的心态做检测。检测结果显示胎儿并无患病高风险,这才让小两口松了口气。

有!无创产前DNA基因检测!

无创产前DNA基因检测针对人群主要是以下几类:

1. 血清学筛查、影像学检查显示为常染色体非整体倍体临界风险或者高风险的孕妇;

2. 错过常规筛查时机的孕妇;

3. 年龄≥35周岁的孕妇;

4. 有多次流产史的孕妇;

5. 不愿意接受羊水穿刺等有创产前诊断的孕妇。

 

李静占了以上三条,做无创产前无疑是必须的。但并不是只有以上五类孕妈才能做,事实上每一位孕妈在经济允许的情况下(无创产前价格会略高于唐筛价格)都应该做无创产前基因检测。

图片关键词


我国是出生缺陷高发国,每年新增生的缺陷儿高达120万,约占每年出生人口总数的4%-6%。其中染色体非整倍体是主要的疾病之一,且目前没有有效的治疗方法,仅能通过产期筛查和产前诊断进行预防。因此产期染色体疾病筛不可小视。目前有三种筛查方式,唐筛、无创产前DNA检测、羊水穿刺

 

小编先跟大家梳理一下这三者的区别。

唐氏筛查


孕16-20周是最佳检测时间。通过抽取准妈妈的血清,结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。经济、简单、无创伤。检出率70%左右。

 

① 优点:经济实惠(两三百块钱)、安全方便、孕检必查项目。

② 缺点:检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿),假阳性率高(唐筛高危的,经确诊最后很大一部分都不是)。

 

无创DNA检测


孕12-24周是最佳检测时间。通过采集孕妇外周血5mL检测,可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即唐氏综合征、爱德华氏综合征、13-帕陶氏综合征的风险率。无创伤、无流产风险、高灵敏度;检出率99%以上;

 

① 优点:无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的,经确诊最后极个别不是)。

② 缺点:费用高(全国各地2000-3000不等)、检测面窄(不能对全部染色体筛查,目前针对21、18、13三体。

羊水穿刺

16-20周是最佳检测时间。将一根细长针穿过子宫壁进入羊水腔,抽取羊水进行综合查验;怀孕年龄满35岁以上的准妈妈要做羊水穿刺检查;确认前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈要进行羊水穿刺检查;在家族畸形病例、家族病遗传史的准妈妈要进行羊水穿刺检查;

 

① 优点:能一次检测46条染色体、准确性高。

② 缺点:有一定风险(刺破胎盘是最常见的潜在损伤)、宫内感染(羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题)、母婴血液接触的风险(孕妈血液为Rh阴性,胎儿血液为Rh阳性时会出现危险);由于该项检查有0.5%的几率会导致流产,所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。

图片关键词


简单总结一下:

准确率:羊穿>无创>唐筛

风险:羊穿>唐筛=无创。

 

羊穿虽然准确但有风险,且不是每个孕妇都必须要做的,对比下来无创无异成为各位准妈妈的最好选择,即无风险,检测准确率又高,且检测范围更全面。

核子基因无创产前DNA基因检测!

对比目前市面上已有的各类检测,核子基因产前无创产前DNA基因检测有着得天独厚的技术优势:

1. 安全:无创伤、无流产、无感染风险;

2.准确:准确度达 99%以上;

3.早期:孕12周以上;

4.快速:采血后10个工作日出具报告。

 

核子基因的无创产前基因检测升级版更是不再局限于常见的21、18、13三种染色体疾病,而是覆盖了100种染色体疾病,包括4种胎儿性染色体非整倍体疾病、6种大于3Mb并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病和87种大于10Mb的胎儿染色体确实/重复疾病。

 

为了各位准妈妈的安全,核子更是给每一位做产前无创DNA检测的孕妈们赠送来自中国人寿保额高达30万的保险,我们拒绝让您承担任何风险,全方位保障您和宝宝的权益。

 

核子基因创立于2012年,现在全国有46家子公司,共拥有11家医学检验所和20家司法鉴定所,主要产品是医疗、司法、健康三类。创始人张核子为中国医科大学法医学硕士、遗传学博士,是现代亲子鉴定创始人之一。核子基因现有300多名海内外专业名校硕士、博士研究人员,硬件设备投资超过三千万。公司获得的各类牌照对人员、设备、场地要求是由省司法厅、市卫计委审核颁发,有CNSA认证。是一家具有权威性、专业性、全面性的基因检测公司,请放心选择。